点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。
大规模突变
大规模突变涉及到染色体结构的突变，重组人PIK3CA 蛋白，包括:
扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。
缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。
背景: caspase 8基因编码半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶(cysteine-aspartic acidprotease，caspase)家族成员。半胱氨酸蛋白酶的连续激l活在细胞凋亡的执行阶段起着中心作用。免l疫系统的一种非常罕见的疾病，也可能是由这个基因的突变引起的。1:50-1:1000-1:2000wb: 1:500-1:1000 ihc: 1:50-1:100浓度: 1 mg/mlhost: mousecloality:monoclonalpurity: 来自 ascitesformat: 保存缓冲液: : nocomponents: pbs (不含mg2 + 和 ca2 +)，ph7.4，150mm nacl，50% 甘油物种反应性: 识别脊椎动物的 casp8。贮存条件:存放在摄氏零下20度。避免冻结/解冻循环
染色体结构的大规模变化也称为染色体重排，这可能导致适应性降低，但也会导致孤立的近交种群的物种形成。常见的染色体重排有:1)染色体易位-部分遗传物质与非同源染色体发生交换。2)染色体倒位-染色体片段方向倒位。 3)非同源染色体交叉。 4)间质缺失:从单个染色体中去除一段DNA引起的染色体内缺失。5)杂合性缺失:在先前具有两个不同等位基因的生物中，通过缺失或遗传重组事件丢失了一个等位基因。
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