点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。
大规模突变
大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括:
扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。
缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。
重组FGFR1的免l疫印迹分析
（S125L）和野l生型蛋白质。净化的
His标记的FGFR1（S125L）蛋白（22-376aa，45KD，IDH2(R172W)mutated，lane2）和相应的野l生型
用抗FGFR1蛋白印迹
重组FGFR1的免l疫印迹分析
（R576W）和野l生型蛋白质。净化的
His标记的FGFR1（R576W）蛋白（478-767aa，38KD，lane2）和相应的野l生型
用抗FGFR1蛋白印迹
（R576W）单克l隆抗l体（Cat。#26257页）。
重组蛋白的Western印迹分析
CTCF蛋白质类。纯化的His标记CTCF蛋白（lane1）是
抗CTCF单克l隆抗l体印迹
（猫。#26354页）。
CTCF表达细胞的免l疫荧光研究
具有抗CTCF抗l体的蛋白质。HEK293T型
pCDNA3-GFP-CTCF转染细胞
质粒固定，染色
抗CTCF单克l隆抗l体（Cat。#26354页）
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